金策略
急性髓系白血病（AML）是成年人最常见的急性白血病类型，尽管近年来治疗手段不断进步，使得治愈率有所提高，但其高复发的特点依旧困扰着医生和患者。数据显示，成人AML患者首次缓解后3年复发率高达50-60%。
可测量的残留病(MRD)是导致患者复发的最主要原因之一。为助力临床精准监测MRD，金域医学（603882）凭借多年技术累积和方法升级，针对AML热点变异FLT3-ITD和NPM1，率先推出基于NGS（二代高通量测序技术）的 MRD检测，灵敏度高达10-5-10-6，打破了传统检测方法灵敏度低、适用范围窄等局限，极大满足临床对于高灵敏MRD监测的需求。
FLT3和NPM1 MRD监测
具有重要临床指导意义
MRD指通过体外各种方法学能监测到的肿瘤细胞相关的标志物，是代表体内肿瘤细胞残留水平的重要指标。在AML等血液肿瘤中，MRD可作为复发风险预测的生物标志物，为精准预后风险评估和为治疗决策提供重要的信息。
流式细胞术因快速、准确的特点，是最常用的MRD监测手段，可覆盖90-95%的AML患者人群。但是由于技术局限性，其灵敏度仅有约10-3-10-4。基于异常发育模式（different from normal）的流式MRD，还可能因粒细胞集落刺激因子（G-CSF）等的使用、抗原漂移等因素导致假阳性干扰。单纯的流式MRD监测技术难以满足临床需求。
以分子生物学方法为基础的MRD监测技术，可对流式MRD进行补充。
针对约40%的融合基因驱动的AML患者金策略，利用qPCR方法可进行以融合基因为基础的MRD监测，灵敏度达10-4-10-5。针对另外50-60%的基因突变AML患者，最新版2022 欧洲白血病网（ELN）指南建议，利用PCR或者NGS方法学动态监测相关基因突变负荷，综合进行预后评估。
在众多与AML相关的基因突变中，FLT3-ITD和NPM1尤其值得关注。FLT3-ITD突变与AML患者的高复发率、短无病生存期（DFS）和总生存期（OS）显著相关；NPM1是AML中最常见的分子标志物，覆盖人群广，且NPM1突变几乎仅见于AML，具有高特异性。ELN和最新研究中均建议将FLT3-ITD和NPM1突变列为AML MRD监测的核心分子标志物。
AML中推荐的用于MRD监测的分子标志物及其发生率 [1]
金域医学推出基于NGS的
FLT3-ITD和NPM1 MRD检测
为助力早期、预测患者复发风险，为后续治疗方案制定提供依据，基于多年的技术积累和研发创新，金域医学率先推出了基于NGS的FLT3-ITD和NPM1 MRD检测。其具有超高灵敏度，相较于传统流式技术提升10-100倍；可根据患者不同情况进行灵活的检测组合；优化报告单呈现形式，更加方便临床理解。
超高灵敏度
通过扩增子技术，将FLT3-ITD(exon14-15)和NPM1(exon11)热点区域进行扩增，后经过高通量测序测序和生物信息分析，得到高灵敏的FLT3-ITD和NPM1突变定量的MRD结果。
针对FLT3-ITD，当ITD突变频率在10-5水平以上时，检出率为100%；10-6水平以上时，检出率为93%。
针对NPM1，当突变频率在10-4水平以上时，检出率为100%；10-5水平以上时，检出率为95.6%。
多种产品组合
可根据患者不同的情况进行定制化送检，实现最高性价比。
对于初诊仅有FLT3-ITD或者NPM1阳性患者，可以送检单独的FLT-ITD或者NPM1突变的MRD监测；对于初诊同时有FLT3-ITD和NPM1突变的患者可以送检包含两种变异的性价比极高MRD检测panel。
结果动态曲线展示
检测结果以表格和曲线的形式展示，直观体现患者MRD动态变化趋势，进一步方便临床理解。
该结果提示：患者在治疗后第二次监测时，尽管初诊的两个ITD克隆和NPM1克隆呈现下降趋势，但是新出现一个100bp ITD克隆，具有极强的复发风险
作为第三方血液病检测领域的排头兵，针对AML，金域医学可提供从精准诊断、预后分层、用药指导、疗效监测全流程检测服务。为推动AML相关检测更加普惠可及金策略，金域医学特别推出的血液肿瘤惠民NGS系列“金雪惠”，也包含AML检测panel，价格相比行业常规套餐降低50%，助力更多患者得到精准诊疗。
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